第六章－坏消息(五)
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陈医师沉默了一瞬才缓缓点头，神情严肃地说：「经过b对确认，胎儿的确存在UPD……他的第二对染sET都是来自母亲。」 空气瞬间凝住，吴芷晴的手指紧紧扣住包包带，眼眶渐渐泛红。张晋宇伸手握住她的手，却感觉到她的指尖在微微颤抖。 「这代表……会很严重吗？」张晋宇努力压住声音中的颤抖。 陈医师深x1了一口气，尽量用平稳的语气解释：「先前说过第二条染sET上没有发现过铭记基因，所以不会发生类似小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。因此我们要确认是否牵涉到单基因疾病或隐X的遗传问题。」说到这里，他稍微停顿，给两人一些消化的时间。 「一对正常的染sET会有一条来自父亲，一条来自母亲，基本上除非两边的基因同时在某处发生突变，否则的话通常不会有影响。但是目前的状况是两条染sET完全一样，所以只要上面的基因发生致病X突变就会表现出来。」 他望向吴芷晴，问道:「你的家族有什麽遗传疾病吗？」 吴芷晴愣了一下，微微皱眉思索：「我印象中……没有特别听过家里有人有什麽重大遗传病，顶多就是有些慢X病，像高血压、糖尿病。」 「嗯，如果家族本身没有相关遗传疾病，风险会相对少一点。不过我还是建议做更进一步的基因检测，也就是WES全外显子定序基因检测，但是整个时程恐怕需要花费三个月。」 「三……三个月?那也太久了！这样要等到三十几周，我们没有办法等这麽久